臨床遺伝学センター

概要

 遺伝性疾患の患者さんとご家族のニーズに幅広く、きめ細かく応えるため、2011年8月に開設しました。国内外の臨床遺伝専門医資格を有する20名以上の各科医師が国際水準の医療を提供するよう力をあわせております。
 診療チームには遺伝カウンセラーも加わり、様々な立場におられる患者さんやご家族の心持ちを伺うように努めております。 倫理的問題について十分に配慮した上で、必要のある場合に遺伝子検査を行っています。 公的研究助成を受けた遺伝子解析研究、検査会社が提供する遺伝学的検査(一部のみ保険適応)を提供しています。
 単一施設としては全国最多数の臨床遺伝専門医を擁しており、幅広い分野の遺伝性疾患に対して専門的な対応が可能です。遺伝カウンセラーがきめ細かい支援を行っております。遺伝子研究施設として国際的な実績があり、幅広い疾患に対して最新・最先端の検査や解析を提供可能です。

特色・方針・目標

他の医療機関で「遺伝病」や「染色体異常症」などといわれ、 詳しい相談・説明・検査を希望される方や配偶者、親兄弟などが遺伝性疾患でご自身やわが子が同じ病気になるのではないかと不安に思っている方の相談に応じています。

プライバシーの保たれたお部屋にて、ゆっくりと時間をかけてお話を伺います。
倫理的問題について十分に配慮した上で、必要のある場合に遺伝子検査を行っています。
公的研究助成を受けた遺伝子解析研究、先進医療として認可された遺伝学的検査(自費)、検査会社が提供する遺伝学的検査(一部のみ保険適応)などを提供しています。
※親子鑑定は実施しておりません。

対象疾患は次のようになっております

  • 先天性疾患:先天異常を中心とした遺伝性疾患(5000以上の疾患について遺伝学的検査が可能)。染色体異常症、先天異常症候群、診断不明等
  • 出生前診断、着床前診断:染色体異常症、単一遺伝子疾患(Duchenne型筋ジストロフィー、筋強直型筋ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、先天性水頭症、オルニチントランスカルボミラーゼ欠損症等)、習慣流産、ミトコンドリア病、不妊症、男性の乏精子症、無精子症、性分化異常、不育症等
  • 遺伝性腫瘍:遺伝性乳がん・卵巣がん、リンチ症候群、マイクロサテライト不安定性陽性腫瘍、家族性大腸腺腫症、リ・フラウメニ症候群、ポイツ・ジェガース症候群、遺伝的素因が疑われるがんおよび遺伝性腫瘍等
  • 皮膚疾患:遺伝性皮膚疾患全般。表皮水疱症、レックリングハウゼン病、白皮症、結節性硬化症、基底細胞母斑症候群等
  • 耳鼻科疾患:先天性難聴等
  • 循環器疾患:不整脈、心筋症、肺高血圧症等

次のような症状を扱っております

臨床遺伝学センターでは、遺伝や遺伝子に関する様々なご相談に専門スタッフが対応いたします。

・生まれつきの病気の子どもがいるが診断不明である。
・遺伝性の病気が疑われるが診断不明である。
・家族の中に同じ病気の人がいないのに遺伝の病気と言われた。
・先天的な病気の子どもがいるが、次の妊娠が不安である。
・若くしてがんを発症した家族やがんに罹った家族が複数いるが、遺伝性のがんかどうか心配である。
・先天性難聴と言われたが、遺伝子検査について知りたい。
・高齢妊娠であり、漠然と妊娠に不安がある。 など

遺伝や遺伝子に関するご相談の内容は多岐に渡りますので受診を迷われる方は、まずお電話でご相談下さい。

検査内容のご案内

特殊診療施設のご案内

  • 網羅的遺伝子診断
  • 次世代シーケンサー・次世代シーケンシング

主な実績

 厚生労働省研究事業等、公的研究班の代表施設として活動を続けております。
 年間総患者数は約2,000名。診断のつかない患者さんに対して、多数の遺伝子を同時に解析することで診断をつけようとする国のプロジェクト「未診断疾患イニシアチブ」の拠点施設となっています。全国で約3,000名以上が参加し、1/3の患者さんの診断がつきました。全体の約4割程度を当院が担当しました。
 遺伝性疾患に対して着床前診断を提供している、数少ない施設の1つです。がんゲノム医療中核拠点病院としての遺伝相談に積極的に取り組んでいます。

ご挨拶

 インターネットの普及により、遺伝現象に関する一般的な事柄や、各疾患について様々な情報を各種のホームページから得ることができるようになりました。しかし、インターネット上の情報のみを通じて遺伝性疾患について正しく理解することは困難であると考えます。一般の方・研究者など様々な立場の方が情報を発信しておられますが、診療の現場から見た場合には、患者さんに誤解を与えるのでは心配になる内容も少なくありません。
 遺伝性疾患との診断を受け、さらなる情報を求めておられる場合には、インターネット上の必ずしも正確とは云えない情報に惑わされることなく、まずは臨床遺伝学の専門医と相談されることをお勧めしたいと思います。

医師紹介

氏名 写真 職位 専門領域 認定資格等
小崎 健次郎 小崎 健次郎 教授・
センター長
先天性疾患
未診断疾患
米国人類遺伝学会専門医制度 臨床遺伝専門医,日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度 臨床遺伝専門医・指導医,日本小児科学会小児科専門医
末岡 浩 末岡 浩 准教授 出生前診断
着床前診断
日本産科婦人科学会産婦人科専門医,日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度 臨床遺伝専門医・指導医
久保 亮冶 久保 亮冶 専任講師・
准教授
皮膚疾患 日本皮膚科学会認定皮膚科専門医、日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度 臨床遺伝専門医
菅野 康吉 菅野 康吉 客員准教授 遺伝性腫瘍 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度 臨床遺伝専門医・指導医(慶應義塾大学客員准教授,栃木県立がんセンター研究所がん遺伝子研究室/がん予防研究室)
平沢 晃 平沢 晃 客員教授 遺伝性腫瘍 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度 臨床遺伝専門医、日本産科婦人科学会専門医、日本がん治療認定医機構がん治療認定医、日本がん治療認定医機構暫定教育医、日本臨床細胞学会細胞診専門医
伊東 大介 伊東 大介 准教授 神経筋疾患 日本神経学会 神経内科専門医
植木 有紗 植木 有紗 助教 遺伝性腫瘍 日本産科婦人科学会産婦人科専門医・指導医、日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度 臨床遺伝専門医・指導医、日本遺伝性腫瘍学会 家族性腫瘍カウンセラー 遺伝性腫瘍専門医・指導医、がん治療認定医
佐藤 卓 佐藤 卓 助教 生殖医学・
臨床遺伝学
日本産科婦人科学会認定 産婦人科専門医・指導医
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医・
日本生殖医学会認定 生殖医療専門医
小林 佑介 小林 佑介 助教 子宮体部・遺伝性腫瘍 日本産科婦人科学会専門医 日本がん治療認定医機構がん治療認定医 日本婦人科腫瘍学会婦人科腫瘍専門医 日本産科婦人科内視鏡学会技術認定医 日本内視鏡外科学会技術認定医(産科婦人科)  日本臨床細胞学会細胞診専門医 臨床遺伝専門医制度専門医 日本遺伝性腫瘍学会家族性腫瘍専門医 日本女性医学学会認定女性ヘルスケア専門医
柳橋 達彦 柳橋 達彦 特任教員 小児精神・発達 日本小児科学会小児科専門医,日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度 臨床遺伝専門医
上原 朋子 上原 朋子 助教 先天性疾患
未診断疾患
日本小児科学会小児科専門医、臨床遺伝専門医
鈴木 寿人 鈴木 寿人 特任講師 先天性疾患
未診断疾患
日本小児科学会小児科専門医、日本アレルギー学会専門医
山田 茉未子 山田 茉未子 助教 先天性疾患
未診断疾患
日本小児科学会小児科専門医
松永 達雄 松永 達雄 非常勤講師 難聴 日本耳鼻咽喉科学会専門医,補聴器適合判定医師学会認定医,日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医制度 臨床遺伝専門医

外来診療表担当表

遺伝カウンセラー

武田祐子: 慶應義塾大学看護医療学部 学部長/大学院健康マネジメント研究科教授
矢崎久妙子:慶應義塾大学病院 看護部 次長
三須久美子:慶應義塾大学病院 看護部

非侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)について

慶應義塾大学病院は「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を実施する施設」の認定施設に登録をされております。詳細は以下のファイルをご参照ください。

(1)ご説明資料
(2)診療情報提供書(紹介状)

連絡先

より詳しい情報は当部門の専用webサイトをご覧ください。

受診について

  • 当院では患者さんの待ち時間を短縮するため、予約制を導入しています。
  • ご予約方法は一般の患者さんと医療関係の方で異なります。